الاختبارات الجينية للسرطان

من الذين قد يحصلون على الاختبارات الجينية للسرطان؟

شخص لديه تاريخ عائلي من بعض أنواع السرطان. على سبيل المثال ، قد يرغب شخص لديه العديد من أفراد الأسرة المصابين بسرطان الثدي في إجراء اختبار لجينات بي آر سي إيه 1 و بي آر سي إيه 2.

شخص تم تشخيصه بنوع معين من السرطان. قد يرغبون في معرفة ما إذا كان سرطانهم ناتجا عن طفرة جينية معينة أو إذا كانوا معرضين لخطر الإصابة بسرطانات أخرى.

أفراد عائلة شخص لديه طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. يمكن أن يساعد ذلك الشخص على معرفة فحوصات السرطان التي يجب الحصول عليها وتغييرات نمط الحياة التي يجب إجراؤها لتقليل خطر الإصابة بالسرطان.

قد تحصل أيضا على اختبار جيني إذا كان لديك العديد من أقارب الدرجة الأولى المصابين بالسرطان, أحد أفراد الأسرة الذين لديهم أكثر من 1 نوع من السرطان, أو أحد أفراد الأسرة الذين أصيبوا بالسرطان في سن أصغر من المعتاد.

ما هي أنواع السرطان التي يمكن عمل الاختبارات الجينية لها?

تتوفر الاختبارات الجينية لتحديد الحالات المتعلقة بأنواع معينة من السرطان ، بما في ذلك:

• الثدي
• المبيض
• القولون
• الغدة الدرقية
• البروستاتا
• البنكرياس
• سرطان الجلد
• ساركوما
• الكلى
• المعدة

طرق اختبار المختبر

تختلف طرق الاختبار من مختبر لآخر. إليك بعض الأشياء التي يجب وضعها في الاعتبار:

1. عادة ما يتم إجراء الاختبارات الجينية للسرطان على عينة من الدم. يمكن أيضا إجراؤه على اللعاب أو خلايا الخد أو أنسجة الجسم الأخرى.
2. تمتلك الدراسات المعملية المختلفة القدرة على العثور على أنواع مختلفة من الطفرات. سوف تختلف الدقة. ذلك يعتمد على طريقة الاختبار القيام به.
3. في بعض الأحيان يؤثر نوع الأنسجة المدروسة أيضا على احتمالات العثور على طفرة.
4. قد يكون لدى بعض العائلات طفرة في الجين. لكن الطفرة لا يمكن اكتشافها باستخدام التكنولوجيا الحالية. في هذه الحالات ، قد يعطي الاختبار الجيني نتيجة سلبية خاطئة. هذا يعني أنك قد تحصل على نتيجة طبيعية عندما تكون هناك مشكلة بالفعل.
5. يتم تقديم العديد من الاختبارات الجينية بواسطة مختبر واحد ، غالبا ما يكون المختبر الذي طور الاختبار أو رخصه.

ليس كل الأشخاص الذين يعانون مما يبدو أنه سرطان وراثي سيكون لديهم طفرة. قد يكون هذا بسبب دقة الاختبار ليست 100٪. قد لا تبحث الاختبارات عن طفرات أقل شيوعا. أو يمكن أن يحدث لأسباب أخرى.

في بعض الأحيان يتم إجراء الاختبارات الجينية ، ولا يمكن العثور على أي طفرة في أحد أفراد الأسرة المصابين بالسرطان. لذا فإن اختبار الأقارب غير المتأثرين لنفس الجين لن يساعد في توضيح مخاطر الإصابة بالسرطان.

في هذه الحالة ، إذا كان هناك تاريخ عائلي قوي جدا للإصابة بالسرطان ، فقد يظل أقارب الشخص أكثر عرضة للإصابة بالسرطان بسبب تاريخهم العائلي. قد يحتاجون إلى اختبار مع لوحة كاملة من اختبارات الطفرات.

ماذا تعني نتائج الاختبار؟

الطفرة الإيجابية: تم العثور على الطفرة في الشخص الذي تم اختباره

تعتمد احتمالية الإصابة بسرطانات مختلفة على الجين الذي توجد فيه الطفرة. في بعض الحالات ، يعتمد ذلك على مكان وجود الطفرة في الجين. الجينات الأخرى وعوامل المخاطر البيئية قد تغير خطر الإصابة بالسرطان. العوامل الأخرى هي:

• تعطي نتائج الاختبار احتمالية ، ولكن ليس يقينا ، لتطور السرطان. لا يخبرونك متى قد يتطور السرطان أو مرحلة أو درجة الورم المحتمل.
• قد تساعدك نتائج الاختبار على أن تكون استباقيا بشأن مراقبة السرطان أو التدابير الوقائية.
• قد لا تغير بعض نتائج الاختبارات التوصيات الخاصة بالإدارة الصحية أو مراقبة السرطان. لكن البعض الآخر قد يكون له تأثير على الفور.

اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عما إذا كانت نتائج الاختبار الإيجابية ستغير برنامج الإدارة أو المراقبة.
الطفرة السلبية: لم يتم العثور على الطفرة في الشخص الذي تم اختباره

إذا كانت هناك طفرة معروفة في الأسرة ، فأنت لست أكثر عرضة للإصابة بالسرطان بناء على تلك الطفرة المعروفة. إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية معينة حيث تم العثور على طفرات مشتركة, ثم يجب على الأقارب التفكير في اختبار جميع الطفرات العرقية المحددة, ليس فقط 1 موجود في الأسرة.

إذا لم تكن هناك طفرة معروفة ، فإن نتيجة الاختبار السلبية تكون غير مفيدة. قد يكون لدى الأسرة طفرة في الجين الذي تم اختباره والتي لم يتم العثور عليها مع التكنولوجيا الحالية. أو قد يكون للعائلة طفرة في جين مختلف ، لأن العديد من متلازمات السرطان غير متجانسة وراثيا (تسببها طفرات في 1 من عدة جينات مختلفة).

البديل من أهمية غير مؤكدة

كيف يمكن أن يؤثر الاختبار عليك؟

قد تصبح قلقا أو مرتاحا حديثا بعد اختبار الطفرات في جينات الحساسية للسرطان. قد تتغير العلاقات مع أفراد الأسرة. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان شخص 1 هو طفرة إيجابية ، في حين أن آخر هو طفرة سلبية. قد تشعر بالذنب إذا كنت الشخص الوحيد في عائلتك دون حدوث طفرة. أو قد تشعر أنك أعطيت طفرة لأحد أفراد الأسرة. قد ينكر بعض الأقارب النتائج أو يلومونك على جلب " الأخبار السيئة."أو قد يرفضون الخضوع للاختبار ، حتى لو كان ذلك سيساعد في عملية الاختبار. يمكن أن يتحسن التواصل بين أفراد الأسرة أو يتوقف تماما ، اعتمادا على نتائج الاختبار. من المهم محاولة التطلع إلى المشاكل المحتملة في الأسرة المرتبطة بالاختبار قبل القيام بذلك. أشياء أخرى للتفكير هي:

1. الاختبار مكلف. قد لا يكون مشمولا بالتأمين. تحقق مع شركة التأمين الخاصة بك حول التغطية قبل إجراء الاختبار.
2. قد تكون قلقا بشأن خطر التمييز الجيني. وهذا يعني أن المعلومات الوراثية الخاصة بك يقام ضدك. لا يسمح لشركات التأمين الصحي وأرباب العمل بالتمييز ضدك بناء على جيناتك. معظم الدول لديها أيضا قوانين تنظم استخدام المعلومات الجينية من قبل شركات التأمين الصحي.
3. تتغير خيارات الاختبار. تذكر أن التكنولوجيا تتقدم بسرعة. إذا كنت شخصا لا يوجد اختبار له حاليا ، فقد تصبح خيارات الاختبار متاحة في المستقبل القريب.
4. قم بأداء واجبك. خذ الوقت الكافي لاستكشاف المشكلات المذكورة أعلاه قبل إجراء هذا النوع من الاختبارات. سيساعدك هذا على فهم ما تعنيه نتائج الاختبار تماما.